Tutora
Dra. Nancy Monroy Jaramillo
- Genética de enfermedades psiquiátricas.
- Genética de desórdenes del movimiento.
- Cognición en enfermedades neurológicas y psiquiátricas.
- Farmacogenética de antipsicóticos y antiepiléptico.
Investigadora en Ciencias Médicas D, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía «Manuel Velasco Suarez». Licenciada en Química Farmacéutica Biológica, Maestra en Ciencias y Dra en Ciencias Biológicas y de la Salud, UNAM. Miembro del Sistema Nacional de Investigadores, SNI Nivel I.
Síntesis curricular
Ha trabajado en el área de la Genética Humana por 20 años en instituciones públicas de salud: HGM, INSMNSZ, e Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN). Desde que su incorporación al INNN, se ha dedicado a la Neurogenética de los desórdenes del movimiento, enfermedades psiquiátricas y a la Farmacogenética de antiepilépticos y antipsicóticos. Estas enfermedades ocupan los primeros motivos de consulta del INNN, se encuentra interesada en las interacciones gen-gen y gen-ambiente, incluyendo los aspectos neuropsicológicos de los pacientes. A partir del 2015 ha tenido una productiva colaboración con el Departamento de Neuropsicología, principalmente estudiando aspectos cognitivos en enfermedades psiquiátricas y caracterizando endofenotipos. Ha publicado como un marcador de envejecimiento, la longitud de telómeros, es significativamente diferente en pacientes con esquizofrenia respecto a controles pareados, y esta diferencia de envejecimiento acelerado es más notoria en aquellos pacientes bajo tratamiento con antipsicóticos atípicos que ocasionan alteraciones metabólicas. También ha caracterizado variantes genéticas asociadas con cognición social en pacientes con esquizofenia y trastorno bipolar; así como endofenotipos de la cognición.
De su estancia posdoctoral en colaboración con el D. Nicolini, continuan estudiando transcriptoma y rutas asociadas a suicidio y patología dual (abuso de sustancias + enfermedades psiquiátricas) en banco de cerebros. Les interesa conocer qué rutas se traslapan en estas patologías y la expresión de qué genes son específicos para cada entidad.
En relación a la genética de enfermedad de Parkinson (EP), le interesa particularmente la entidad de inicio temprano (ITE), cuyos síntomas clínicos aparecen antes de los 45 años de edad y presentan mayor componente hereditario. A este respecto, ha publicado una alta frecuencia de variantes de riesgo en el gen de la alfa-glucocerebrosidasa (GBA) en EP-ITE y una fuerte asociación con síntomas psiquiátricos. Por ello, sugiere que los pacientes con EP-ITE acompañados de deterioro cognitivo y/o síntomas psiquiátricos deben ser tamizados para GBA con propósitos de investigación, seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares. Actualmente, con Neuropsicología está ampliando el análisis del gen GBA completo, junto con otros genes y caracterizando la cognición de estos pacientes en estados prodrómicos.
Así mismo, tiene otros trabajos con otros desórdenes del movimiento, como ataxia de Friedreich, distonías y cuadros mixtos de distonías y parkinsonismo, de difícil diagnóstico; donde además de identificar la prevalencia de variantes genéticas de riesgo y causales, también le interesa su caracterización neuropsicológica y correlacionarlo con aspectos epigenéticos de estas entidades.
En relación a la Farmacogenética (FGX) de antiepilépticos (FAE) y antipsicóticos, participa en el consorcio de la red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF), en colaboración con la Dra. Marisol López López de la UAM, unidad Xochimilco. En RIBEF han hecho contribuciones importantes en FGX, publicando frecuencias de farmacogenes en mestizos mexicanos, identificando nuevas variantes y haplotipos de riesgo para reacciones adversas a antiepilépticos y otras que modifican la respuesta a estos fármacos. También estan estudiando variantes genéticas relacionadas con la homeostasis del glutatión, y otros farmacogenes asociados con la FGX del antispsicótico clozapina, para psicosis refractaria.
Recientemente, inició el estudio de marcadores de envejecimiento en diversas entidades neurológicas y psiquiátricas que nos orienten en la identificación, y el pronóstico de estas en enfermedades en etapas prodrómicas.
